Uleiul lui Lorenzo este un tratament dezvoltat pentru adrenoleucodistrofia cerebrală în copilărie (ALD), o tulburare mielină degenerativă rară și în mod obișnuit fatală. De-a lungul anilor, tratamentul a câștigat o recunoaștere extraordinară datorită cercetării științifice în curs, a Proiectului Myelin și a filmului din 1992,Lorenzo’s Oil.
O introducere în adrenoleucodistrofia (ALD)
Adrenoleukodistrofia (ALD) este o boală genetică care determină acumularea de acizi grași cu lanț lung care distrug mielina, acoperirea protectoare a neuronilor din creier.
Fără aceste acoperiri protectoare, pot să apară simptome degenerative precum orbirea, surditatea, convulsii, pierderea controlului muscular și demența progresivă. Simptomele ALD apar în general între vârstele de patru și zece ani. Boala progresează rapid și, de obicei, este fatală în decurs de doi până la cinci ani de apariție a simptomelor. Datorită modului în care ALD este moștenit, prin intermediul cromozomului X, cea mai gravă formă a afecțiunii afectează numai băieții. Glanda suprarenale este, de asemenea, afectată, cunoscută sub numele de boala Addison, în 90% din cazuri.
Ce este uleiul lui Lorenzo?
Potrivit Proiectului Myelin, Uleiul lui Lorenzo este o combinație a unei combinații de acid erucic 4 până la 1 și acid oleic, extras din ulei de rapiță și respectiv ulei de măsline. Terapia cu ulei, dacă a fost începută la începutul băieților asimptomatici cu ALD sau băieții care nu au prezentat încă simptome, sa dovedit că reduce cantitatea de acizi grași cu lanț lung atunci când este ingerată zilnic, ceea ce poate încetini apariția bolii.
Totuși, studiile nu au demonstrat că uleiul oprește progresia bolii și se știe că nu inversează sau repară mielina deteriorată. Cel mai bun tratament disponibil în prezent pentru ALD este transplantul de măduvă osoasă în timp ce este totuși asimptomatic. Cu toate acestea, transplanturile de măduvă osoasă sunt foarte riscante pentru pacienții tineri datorită riscurilor de infecție și respingere.
Medicul care a inspirat tratamentul
Tratamentul se numește "uleiul lui Lorenzo" după Lorenzo Odone, un băiat cu ALD ai cărui părinți, Michaela și Augusto, au refuzat să accepte că nu există tratament pentru ALD și că Lorenzo ar muri la scurt timp după diagnosticarea sa în 1984. Prin cercetări intense și persistență, părinții lui Lorenzo au contribuit la dezvoltarea uleiului.
După ce a luat uleiul în fiecare zi de la elaborarea sa, Lorenzo a depășit în cele din urmă previziunile medicilor cu peste 20 de ani. El a murit la o zi după împlinirea a 30 de ani de la complicațiile pneumoniei. Povestea familiei a fost prezentată în filmul din 1992,
Lorenzo’s Oil , cu Susan Sarandon și Nick Nolte.Disponibilitatea uleiului Lorenzo’s
Uleiul lui Lorenzo este în prezent disponibil numai pacienților din Statele Unite care sunt înscriși într-un studiu clinic, deoarece este încă considerat un medicament experimental. Uleiul nu a fost aprobat de către Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) pentru comercializare. Acestea fiind spuse, unele asigurări pot acoperi costul tratamentului experimental. Uleiul este produs în comun de Croda International din Marea Britanie și SHS International. SHS International este distribuitorul global al uleiului.
Resurse conexe pentru lecturi suplimentare
Vreți să aflați mai multe despre ALD, Lorenzo Odone și alte tulburări genetice rare?
Găsiți mai multe articole aici:
Mai multe despre ALD și Lorenzo Odone
- mai multe boli genetice care afectează bărbații
