Lissencephaly este o afecțiune neurologică mai puțin frecventă, care are adesea consecințe de întârzieri severe de dezvoltare și crize greu de controlat. Este o afecțiune care rezultă din migrarea defectuoasă a celulelor nervoase în timpul dezvoltării fetale.
Cuvântul lissencephaly provine din două cuvinte grecești: lissos, adică "netedă" și enkaphalos, adică "creier". Dacă vă uitați la un creier normal, materia cenușie (cerebra) are creastături și văi în suprafața sa.
În lissencephaly, suprafața creierului este aproape complet netedă. Această evoluție anormală a creierului apare în timpul sarcinii și poate fi văzută într-un RMN intrauterin cu 20 până la 24 de săptămâni de gestație.
Lissencephalia poate să apară singură sau ca parte a unor afecțiuni precum sindromul Miller-Dieker, sindromul Norman-Roberts sau sindromul Walker-Warburg. Condiția este considerată foarte rară, dar nu este rară, apărând la aproximativ unul din 100.000 de copii. (O boală rară este definită ca una care apare la mai puțin de unul din 200.000 de persoane). Cauzele
Există mai multe cauze posibile ale lizencefaliei. Cea mai frecventa cauza este o mutatie genetica intr-o gena legata de cromozomul X cunoscut sub numele de DCX. Această gena codifică o proteină numită dubcortină care este responsabilă pentru mișcarea (migrarea) celulelor nervoase (neuronilor) din creier în timpul dezvoltării fetale. Două alte gene au fost, de asemenea, implicate în cauzalitate.
Leziunile la făt datorate unei infecții virale sau fluxului sanguin insuficient la creier sunt cauze suplimentare posibile. Se consideră că "dauna" apare atunci când un făt are între 12 și 14 săptămâni de gestație, fie cu întârziere în primul trimestru sau la începutul celui de-al doilea trimestru.
Simptomele
Există o gamă largă de simptome care pot apărea la persoanele diagnosticate cu lizencepahly.
Unii copii au puține în cazul în care oricare dintre aceste simptome și alții pot avea multe. De asemenea, gravitatea simptomelor poate varia foarte mult. Simptomele posibile ale lizencefaliei includ:
Neîndeplinirea prosperității: eșecul de a înflori este o afecțiune observată adesea la nou-născuți în care creșterea nu se produce așa cum era de așteptat. Pot avea multe cauze.
- Insuficiența intelectuală: Inteligența poate varia de la aproape normale până la afectări profunde. O tulburare de convulsii: o tulburare de convulsii apare în aproximativ 80% dintre copiii cu afecțiune.
- Dificultate înghițire și mâncare.
- Dificultatea controlării mușchilor (ataxiei).
- Inițial reducerea tonusului muscular (hipotonia), urmată de rigiditate sau spasticitate a brațelor și a picioarelor.
- Înfățișare neobișnuită a feței, cu o maxilară mică, fruntea înaltă și indentarea templelor. De asemenea, pot fi observate anomalii ale urechilor și deschideri nazale învârtite.
- Anomaliile degetelor și degetelor de la picioare, inclusiv cifrele suplimentare (polidactilă).
- Întârzieri de dezvoltare care pot varia de la ușoară la severă.
- O dimensiune mai mică decât cea normală (microcefalie).
- Diagnosticul
- Diagnosticul lizencefaliei nu este adesea făcut până când un copil este de câteva luni, iar mulți copii cu afecțiunea apar sănătoși în momentul livrării. Părinții notează, de obicei, că copilul lor nu se dezvoltă la o rată normală în jurul vârstei de 2 până la 6 luni. Primul simptom poate fi debutul convulsiilor, inclusiv un tip sever numit "spasme infantile". Poate fi dificil de controlat crizele.
Dacă se suspectează lizencefalia pe baza simptomelor copilului, ultrasunetele, imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) sau tomografia computerizată (tomografia computerizată) pot fi folosite pentru a privi creierul și a confirma diagnosticul.
Tratamentul
Nu există nici o modalitate de a inversa direct efectele lissencephaly sau de a vindeca afecțiunea, dar există multe lucruri care pot fi făcute pentru a asigura cea mai bună calitate a vieții copilului. Scopul tratamentului este de a ajuta fiecare copil cu lissencephaly să atingă nivelul potențial de dezvoltare al acestuia.
Modalitățile de tratament care pot fi de ajutor includ:
terapie fizică pentru a îmbunătăți gama de mișcare și de a ajuta cu contracții musculare.
Ergoterapie.
Controlul crizelor cu anticonvulsivante.
- Îngrijire medicală preventivă, inclusiv îngrijire respiratorie atentă (deoarece complicațiile respiratorii sunt o cauză obișnuită a decesului).
- Asistență pentru hrănire. Copiii care au dificultăți în înghițire pot avea nevoie de un tub de alimentare plasat.
- Dacă un copil dezvoltă hidrocefalie ("apă pe creier"), poate fi nevoie de o șunt,
- Prognoză
- Prognosticul pentru copiii cu lissencephaly depinde de gradul de malformație a creierului. Unii copii pot avea dezvoltare și inteligență aproape normale, deși aceasta este de obicei excepția.
- Din păcate, speranța medie de viață pentru copiii cu lizencefalie severă este de numai 10 ani. Cauza decesului este, de obicei, aspirarea (inhalarea) de alimente sau fluide, boli respiratorii sau crize severe (status epilepticus). Unii copii vor supraviețui, dar nu vor prezenta o dezvoltare semnificativă, iar copiii pot rămâne la un nivel obișnuit pentru o vârstă de 3 până la 5 luni.
Datorită acestui interval de rezultate, este important să se solicite opinia specialiștilor în domeniul lissencephaly și sprijinul grupurilor de familie care au legătură cu acești specialiști.
Cercetare
Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral desfășoară și sprijină o gamă largă de studii care explorează sistemele complexe de dezvoltare a creierului normal, inclusiv migrația neuronală. Studii recente au identificat genele care sunt responsabile pentru lissencephaly. Cunoștințele dobândite din aceste studii oferă fundamentul dezvoltării tratamentelor și măsurilor preventive pentru tulburările migrației neuronale.
Un cuvânt de la Verywell
Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu lissencephaly, sau dacă medicul copilului dvs. are în vedere diagnosticul, probabil că sunteți îngrozit. Ce înseamnă asta astăzi? Ce va însemna o săptămână de acum? Ce înseamnă asta de 5 ani sau 25 de ani pe drum?
Cheltuielile de învățare despre tulburările copilului dvs. (diagnosticate sau doar luate în considerare) nu vă pot atenua anxietatea, ci vă vor pune pe scaunul șoferului. Cu orice formă de condiție medicală în noi sau în copiii noștri, participarea activă la îngrijire este crucială.
Adunarea sistemului dvs. de sprijin este de asemenea crucială. În plus, este foarte util să vă conectați cu alți părinți care au copii cu lissencephaly. Indiferent de cât de iubitoare sau de prietenii și de familia voastră, există ceva special în a discuta cu alții care s-au confruntat cu provocări similare. Rețelele de sprijin pentru părinți oferă, de asemenea, ocazia de a afla ce spun ultimele cercetări.
Ca părinte, este important să ai grijă de tine. Emoțiile tale vor fi probabil peste tot în bord și asta e de așteptat. S-ar putea să vă simțiți rănit atunci când vedeți alți părinți cu copii sănătoși și vă întrebați de ce viața poate fi atât de nedreaptă. Ajungeți la cei care vă pot oferi sprijin necondiționat și vă permit să împărtășiți ceea ce vă simțiți cu adevărat în acest moment.
