În anii 1990, cercetătorii au început să observe că copiii cu autism aveau creiere mai mari decât cei fără condiție. În mod specific, studiile retrospective care au urmat copiii în vârstă de 2 ani la vârsta de 4 ani au prezentat o circumferință a capului crescută și un volum al creierului.
Pe baza acestor observații, sa presupus că creșterea creierului ar putea fi folosită cumva ca biomarker pentru identificarea precoce a autismului la sugari.
(Un biomarker este un amestec al cuvintelor "biologic" și "marker" și se referă la indicații sau semne obiective care pot fi măsurate în moduri precise și reproductibile.) Cu toate acestea, calendarul extinderii creierului și relația dintre acest fenomen și comportament modificările tipice ale tulburării spectrului autismului (ASD) au rămas necunoscute.
Noi cercetări publicate în jurnalul Nature arată că schimbările cerebrale care duc la creșterea exagerată a creierului încep la începutul vârstei de 6 luni la copii diagnosticați mai târziu cu autism. Această cercetare sugerează că imagistica timpurie a diagnosticului (adică imagistica prin rezonanță magnetică sau RMN) la copii cu risc ridicat de a dezvolta autism poate ajuta la prezicerea unui diagnostic viitor al acestei afecțiuni.
Tulburarea spectrului autismului Examinată
Tulburarea spectrului de autism se referă la o gamă largă de simptome clinice, abilități și niveluri de dizabilitate. Iată câteva caracteristici comune care indică autism:
- Dificultate comunicarea cu ceilalți
- Dificultate interacționează cu alții
- Interese sau activități limitate
- Comportamente repetitive
- Interese stereotipice
- Preocupare cu obiecte sau părți de obiecte
- Lipsă de spontaneitate
- Deteriorări în ochi la ochi privirea, expresia facială și postura corpului
- Sensibilitate neobișnuită la mediul inanimat
- Dificultăți cu funcționarea socială, viața profesională și viața personală
Aceste simptome încep să se manifeste de obicei în jurul vârstei de 2 ani – înainte de acest moment, autismul nu este diagnosticat definitiv. Cu alte cuvinte, copiii care ajung să fie diagnosticați cu ASD cu vârste cuprinse între 2 și 3 ani nu par să aibă ASD înainte de primul an de viață.
Unele persoane cu autism au doar insuficiență ușoară, cum ar fi cele cu sindromul Asperger, care sunt adesea descrise ca "funcționare înaltă". Alte persoane cu autism prezintă un handicap sever. Douăzeci la sută sau mai mult de copii cu autism continuă să trăiască vieți autosuficiente și independente. Semnele pozitive de prognostic includ capacitatea de a comunica folosind vorbirea după vârsta de cinci sau șase ani și abilitățile normale nonverbale.
Deși nu există nici un tratament, nici un medicament special pentru autism, anumite tratamente pot ajuta la îmbunătățirea funcționării și la atenuarea simptomelor. Tratamentul necesită contribuții din partea mai multor tipuri de profesioniști în domeniul sănătății și se concentrează asupra competențelor sociale, limbajului și adaptivității (auto-ajutorului).
Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor din SUA (CDC) estimează că unul din 68 de copii a fost identificat cu ASD, iar aceste condiții afectează oameni din toate rasele, etnii și medii socio-economice. ASD este de aproximativ 4,5 ori mai probabil la băieți decât la fete.
La acei sugari cu risc crescut sau la cei cu un fraternă mai în vârstă cu ASD, șansele de a dezvolta starea sari la unul din cinci.
Deși anumite mutații rare au fost legate de evoluția autismului, cele mai multe incidențe nu pot fi urmărite înapoi pentru a identifica factorii de risc genetici sau mutații specifice. În consecință, a existat un mare interes recent în dezvoltarea instrumentelor de diagnostic non-genetice pentru a arunca o lumină asupra ASD.
Rolul potențial al creierului timpuriu scanează în ASD
În studiulNature la care se face referire mai sus, cercetătorii au folosit RMN pentru a scana creierul a 106 sugari cu risc crescut pentru schimbările cerebrale. Acești sugari cu risc crescut aveau și frați mai mari cu ASD. Copiii au fost scanați la șase, 12 și 24 de luni. In plus, cercetatorii au scanat creierul a 42 sugari cu risc scazut pentru ASD.
Cincisprezece dintre copiii cu risc crescut au fost diagnosticați mai târziu cu ASD la vârsta de 2 ani. La acești copii, schimbările cerebrale au început să apară între vârsta de 6 și 12 luni. Mai mult, aceste modificări au fost urmate de o creștere superioară a creierului între 12 și 24 de luni. Mai exact, cercetătorii au arătat că, între vârsta de 6 și 12 luni, a existat o hiper-expansiune a suprafețelor corticale ale lobilor occipitali și, într-o măsură mai mică, a lobilor temporali și frontali ai creierului. Creșterea suprafeței corticale este o măsură a dimensiunii pliurilor din exteriorul creierului. Și lobul occipital este implicat în procesarea informațiilor senzoriale.
Aceste modificări în suprafața cortexului au fost legate de o creștere ulterioară a creierului și, în cele din urmă, de deficite sociale la copii diagnosticați cu ASD la vârsta de doi ani. Mai mult, acest model de hiper-expansiune seamănă cu o creștere normală, deși mai restrânsă, a suprafeței corticale observată la sugarii fără autism.
Potrivit cercetătorilor:
"Modelele de predicție dezvoltate de algoritmi bazați pe comportament în timpul copilariei nu au furnizat suficientă putere predictivă pentru a fi utile clinic. Am constatat că un algoritm de învățare profundă care utilizează în principal informații privind suprafața din RMN la vârste de 6 și 12 luni a prezis diagnosticul de 24 de luni al autismului la copii cu un risc ridicat de autism. "
Folosind algoritmul de învățare profundă, cercetătorii sugereaza ca ei pot prezice autism la opt din 10 nou-nascuti cu risc ridicat pentru aceasta conditie.
Implicații
Fără îndoială, rezultatele acestui studiu de scanare a creierului sunt interesante și pot schimba jocul. Din nou, conform cercetătorilor:
"Această constatare poate avea implicații pentru depistarea și intervenția timpurie, având în vedere că această perioadă este înainte de consolidarea caracteristicilor definitorii ale ASD și vârstei tipice pentru diagnosticare. Ultima parte a primului și primii doi ani de viață se caracterizează printr-o mai mare plasticitate neuronală în raport cu vârstele ulterioare și este un moment în care deficitele sociale asociate autismului nu sunt încă bine stabilite. Intervenția la această vârstă se poate dovedi mai eficace decât în dezvoltarea ulterioară. "Cu alte cuvinte, cercetătorii sugerează că algoritmul lor ar putea deschide calea pentru detectarea mai devreme și intervenția anterioară în intervențiile cu risc crescut pentru sugari care s-ar putea dovedi mai eficiente, creierul este mult mai mutabil și adaptabil. Intervenția anterioară ar putea ajuta, de asemenea, oamenii de știință să testeze mai bine intervențiile și să vadă dacă un tratament funcționează mult mai devreme decât era posibil anterior.
În prezent, nu se știe dacă intervenția timpurie poate îmbunătăți rezultatele clinice pe termen lung la pacienții cu autism. Cu toate acestea, mulți experți susțin ideea că astfel de intervenții timpurii oferă tratament în ciuda lipsei de cercetare în domeniu.
În special, rezultatele studiului privind comunicarea cu autism la părinți (PACT) – cel mai mare și cel mai lung studiu al intervențiilor cu autism până în prezent – susțin că părinții pedagogici ai copiilor cu autism cum să interacționeze mai bine cu copiii lor oferă beneficii care se pot extinde de ani de zile.
Cu toate acestea, aceste intervenții de formare au fost axate pe
părinți
de copii cu autism de bază cu vârste între 2 și 4 ani și nu copiii înșiși . În plus, efectele acestor intervenții au scăzut în timp și au fost în mod substanțial discutabile. În loc să atenueze anxietatea, intervenția PACT a scăzut comportamente repetitive și a îmbunătățit abilitățile de comunicare. Trebuie remarcat faptul că studiul de scanare a creierului examinează sugarii cu risc crescut de a dezvolta ASD și nu o populație mai mare de copii cu ASD care nu au frați mai mari cu această afecțiune. Cu toate acestea, această lucrare oferă o dovadă a conceptului care ar putea fi aplicat ulterior altora expuși riscului de ASD. Pentru a fi aplicat populației generale, totuși, trebuie să se realizeze dezvoltarea unei "diagrame de creșteri a creierului", care să aibă o aplicabilitate largă – ceea ce pare a fi departe.Mai mult decât atât, înainte ca aceste constatări să aibă aplicabilitate clinică, trebuie efectuate studii de follow-up mari pentru a susține aceste rezultate ale cercetării. Studiile viitoare ar trebui să examineze, de asemenea, dacă potențialul algoritmului studiului curent poate fi combinat cu alte tipuri de predictori, inclusiv comportamentul, electrofiziologia, genetica moleculară și alte modalități imagistice, cum ar fi RMN funcțional întregului creier. De remarcat, așa cum am menționat mai devreme, nu am elucidat încă mutațiile genetice responsabile pentru marea majoritate a cazurilor de autism. Cu toate acestea, analiza unor astfel de factori genetici rămâne o zonă activă de cercetare și interes pentru mulți.
În cele din urmă, diferențele dintre scanerele IRM și metodele de extragere a datelor ar putea face dificilă replicarea acestor constatări. Cu alte cuvinte, scanerele RMN sunt diferite și aceste diferențe ar putea face dificilă replicarea unor modificări subtile, dar semnificative, observate în studiul actual.
