În alte cazuri, TOF nu poate produce simptome semnificative (și poate rămâne nediagnosticată) timp de mai mulți ani. Dar, mai devreme sau mai târziu, TOF provoacă întotdeauna probleme cardiace care pun în pericol viața și necesită reparații chirurgicale.
Ce este tetralogia lui Fallot?
Tetralogia lui Fallot este o combinație a patru defecte anatomice cardiace, descrisă de Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot în 1888. Acestea sunt:
stenoza arterelor pulmonare (îngustarea arterei pulmonare)
- defectul ventricular mare al septului (o gaură în perete între ventriculii drepți și stângi)
- abaterea aortei către ventriculul drept
- hipertrofia ventriculului drept (îngroșarea mușchilor)
- Studenții medicali fac adesea greșelile de a încerca să înțeleagă TOF prin memorarea acestei liste de patru defecte. În timp ce acest lucru le poate ajuta să răspundă la întrebările testului, nu îi ajută prea mult să înțeleagă cum funcționează TOF sau de ce persoanele cu TOF au atât de multe variații în simptomele lor.
Funcția de inima normală
Pentru a "obține" TOF, este mai degrabă folositor să revizuiți cum funcționează în mod normal inima. (Citiți aici despre camerele și supapele inimii.) Sângele de oxigen, "folosit" sânge din întreg corpul, se întoarce spre inimă prin venele și intră în atriul drept și apoi în ventriculul drept. Ventriculul drept pompează sângele prin artera pulmonară către plămâni, unde este alimentat cu oxigen.
Sângele acum oxigenat revine la inimă prin venele pulmonare și intră în atriul stâng și apoi în ventriculul stâng. Ventriculul din stânga (camera principală de pompare) pompează sângele oxigenat în artera principală (aorta) și afară spre corp. De asemenea, rețineți că, în mod normal, ventriculii drepți și stângi sunt separați unul de altul printr-un perete muscular numit sept ventricular.
De ce Tetralogia de Fallot cauzează probleme
Pentru a înțelege TOF, trebuie să înțelegeți doar două (nu patru) caracteristici importante ale acestei condiții. În primul rând, o mare parte din septul ventricular lipsește în TOF (așa-numitul defect septal ventricular). Rezultatul acestui defect septal este că ventriculele din dreapta și stânga nu se mai comportă ca două camere separate; în schimb, acestea funcționează într-o anumită măsură ca un ventricul mare. O sânge sărac de oxigen care revine din organism și sânge bogat în oxigen, care revine din plămâni, se amestecă împreună în acest ventricul.
În al doilea rând, deoarece din punct de vedere funcțional există într-adevăr doar un ventricul mare, atunci când ventriculul contractează, artera pulmonară și aorta sunt în esență "concurente" pentru fluxul sanguin. Și deoarece în TOF există o anumită cantitate de stenoză (îngustare) a arterei pulmonare, aorta primește de obicei mai mult decât cota sa.
Dacă ați rămas cu explicația până acum, ar trebui să înțelegeți că cheia pentru TOF este gradul de stenoză prezent în artera pulmonară. Dacă există un grad mare de obstrucție a arterelor pulmonare, atunci când ventriculul "unic" se contractează, o mare parte din sângele pompat va intra în aorta și relativ puțin va intra în artera pulmonară. Aceasta înseamnă că sânge relativ mic ajunge la plămâni și devine oxigenat; sângele circulant este apoi sărac de oxigen, o stare periculoasă cunoscută sub numele de cianoză. Deci, cele mai severe cazuri de TOF sunt cele în care stenoza arterelor pulmonare este cea mai mare.
Dacă stenoza arterelor pulmonare nu este foarte severă, atunci o cantitate rezonabilă de sânge este pompată în plămâni și devine oxigenată. Acești indivizi au mult mai puțin cianoză, iar prezența TOF poate fi ratată la naștere.
O caracteristică bine descrisă a TOF, observată la mulți copii cu această afecțiune, este că gradul de stenoză arterială pulmonară poate fluctua. În aceste cazuri, cianoza poate să vină și să meargă. Episoadele cianotice pot apărea, de exemplu, atunci când un copil cu TOF devine agitat sau începe să plângă, sau când un copil mai în vârstă cu TOF exercită. Aceste "vrăji" de cianoză sunt adesea numite "vrăji tet" sau vrăji hipercyanotice. Aceste vrăji de cianoză pot deveni destul de grave și pot necesita tratament medical de urgență.
Simptomele Tetralogiei Fallot
Simptomele depind în mare măsură, după cum am văzut, de gradul de obstrucție prezent în artera pulmonară. Atunci când obstrucția arterială pulmonară fixă este severă, se observă cianoză profundă la nou-născut (o condiție numită în continuare "bebeluș albastru"). Acești copii suferă de suferință imediată și gravă și necesită un tratament urgent. Copiii care au obstrucție moderată a arterei pulmonare sunt adesea diagnosticați ulterior. Medicul poate auzi un test de inimă și teste de comandă; sau părinții ar putea observa vrăji hipercyanotice atunci când copilul devine agitat. Alte simptome ale TOF pot include dificultăți în alimentație, eșecul normal de dezvoltare și dispnee.
Copiii în vârstă cu TOF învață adesea să stai jos pentru a-și reduce simptomele. Squatting crește rezistența vaselor de sânge, care are ca efect de a provoca rezistență la fluxul sanguin în aorta, astfel direcționarea mai mult de sânge cardiac în circulația pulmonară. Acest lucru reduce cianoza la persoanele cu TOF. Uneori, copiii cu TOF sunt diagnosticați pentru prima dată când părinții lor menționează frecvent ghemuirea lor la un medic. Simptomele de cyanoză TOF, toleranța slabă la efort, oboseala și dispneea – tind să se înrăutățească odată cu trecerea timpului. În marea majoritate a persoanelor cu TOF, diagnosticul se face în timpul copilariei, chiar dacă nu este recunoscut la naștere.
La persoanele ale căror TOF include doar stenoză arterială pulmonară mică, vraja de cianoză poate să nu apară deloc, iar anii pot trece înainte de a se face un diagnostic. Uneori, TOF nu poate fi diagnosticată până la maturitate. În ciuda lipsei de cianoză severă, acești oameni trebuie încă tratați, deoarece adesea dezvoltă insuficiență cardiacă semnificativă la vârsta adultă.
Ce cauzează tetralogia lui Fallot?
Ca și în majoritatea formelor de boli cardiace congenitale, cauza TOF nu este cunoscută. TOF apare cu frecvență mai mare la copiii cu sindrom Down și cu anumite alte anomalii genetice. Cu toate acestea, apariția TOF este aproape întotdeauna sporadică și nu este moștenită. TOF a fost, de asemenea, asociată cu rubeola maternă, nutriție maternă slabă sau consum de alcool și o vârstă maternă de 40 de ani sau mai mult. De cele mai multe ori însă, niciunul dintre acești factori de risc nu este prezent când un copil se naște cu TOF.
Diagnosticarea tetralogiei Fallot
Odată ce se suspectează o problemă cardiacă, diagnosticul de TOF poate fi făcut cu o ecocardiogramă sau cu un RMN cardiac, dintre care oricare dintre ele va dezvălui anatomia cardiacă anormală. O cateterizare cardiacă este, de asemenea, adesea utilă în clarificarea anatomiei cardiace înainte de repararea chirurgicală.
Tratarea tetralogiei Fallot
Tratamentul TOF este chirurgical. Practica curentă este de a efectua intervenții chirurgicale corective în primul an de viață, în mod ideal între trei și șase luni. "Chirurgia corectivă" în TOF înseamnă închiderea defectului septal ventricular (separând astfel partea dreaptă a inimii de partea stângă a inimii) și ameliorarea obstrucției arterei pulmonare. Dacă aceste două lucruri pot fi realizate, fluxul sanguin prin inimă poate fi în mare măsură normalizat.
În cazurile în care există o primejdie semnificativă la naștere, este posibil să fie necesară o intervenție chirurgicală paliativă, pentru a stabiliza copilul până când acesta este suficient de puternic pentru intervenții chirurgicale corective. În general, intervenția chirurgicală paliativă implică crearea unei șunturi între una dintre arterele sistemice (de obicei o arteră subclaviană) și una din arterele pulmonare, pentru a restabili o anumită cantitate de circulație a sângelui în plămâni.
La persoanele mai în vârstă diagnosticate cu TOF, este recomandată și o intervenție chirurgicală corectivă, deși riscul chirurgical este mai mare la persoanele în vârstă decât la copiii mici.
Prin tehnici moderne, chirurgia corectivă pentru TOF poate fi efectuată cu un risc de mortalitate de numai 0 până la 3 procente la sugari și copii. Cu toate acestea, rata mortalității chirurgicale pentru reparația TOF la adulți poate fi mai mare de 10 procente. Din fericire, este foarte neobișnuit ca TOF să fie "ratat" astăzi până la maturitate.
Care este rezultatul pe termen lung al Tetralogiei Fallot?
Fără reparații chirurgicale, aproape jumătate dintre persoanele cu TOF mor în câțiva ani de la naștere și foarte puțini (chiar și cei cu forme "mai blânde") trăiesc 30 de ani.
După o intervenție chirurgicală corectivă, supraviețuirea pe termen lung este acum excelent. Marea majoritate a persoanelor cu TOF corectate supraviețuiesc până la maturitate. Deoarece tehnicile chirurgicale moderne au doar câteva decenii, încă nu știm care va fi supraviețuirea lor supremă. Dar devine obișnuit pentru cardiologi să vadă pacienții cu TOF în a șasea și chiar șaptea decadă de viață.
