Un cariotip este, literalmente, o imagine a cromozomilor care există într-o singură celulă. Cromozomii sunt structurile asemănătoare firului din interiorul nucleului celulelor care sunt fabricate din proteine și o singură moleculă de acid deoxiribonucleic (ADN). ADN-ul conține instrucțiunile specifice care fac ca fiecare tip de creatură vii să fie unic, potrivit Institutului Național de Cercetare a Genomului uman.
Un medic va ordona adesea un cariotip pentru a afla dacă o condiție este cauzată de un fel de problemă genetică. Este un test nedureros, care implică mai mult decât o țâțoasă de ac pentru a obține un eșantion de țesut, dar poate spune multe despre starea de sănătate a unei persoane. Iată o prezentare generală a modului în care se face cariotipul și ce poate fi dezvăluit.
Cum se efectuează cariotipurile
Un cariotip poate fi creat din diferite tipuri de țesuturi. De obicei, un eșantion de sânge este tot ceea ce este necesar, dar dacă există îngrijorare că un făt în curs de dezvoltare are o anomalie cromozomială, poate fi necesar să se tragă lichid amniotic. Aceasta implică introducerea unui ac în abdomenul unei femei gravide – o procedură relativ sigură și nedureroasă.
După ce se colectează o probă, va fi analizată într-un laborator de către un specialist numit citogenetic care va separa celulele, le va crește astfel încât să fie suficient să analizeze și apoi să elibereze cromozomii din celule.
În acest moment, cromozomii vor fi colorați, analizați, numărați și apoi sortați. ◊ Citogeneticul va analiza, de asemenea, structura cromozomului pentru a vă asigura că nu există material genetic lipsă sau lipsit. Odată ce acest proces este complet, rezultatele sunt scrise și rezultatele testelor sunt transmise de medicul care a comandat cariotipul, de obicei în decurs de trei până la șapte zile.
E nevoie de un pic mai mult pentru a crea un cariotip dintr-o mostră prenatală, cu toate acestea – oriunde între 10 și 14 zile.
O imagine a sănătății
Primul lucru pe care un cariotip îl dezvăluie este numărul de cromozomi pe care o persoană le are: într-un eșantion normal, există 23 de perechi de 46 de cromozomi. Un cariotip confirmă, de asemenea, sexul biologic: Două cromozomi X înseamnă femeie; un cromozom X și un Y semnifică bărbați. ◊ Dincolo de aceste informații de bază, un citogenetic poate folosi un cariotip pentru a diagnostica orice sindrom sau condiție care este cauzată de a avea cromozomi extra sau lipsiți. De exemplu, rezultatele sindromului Down cand exista o copie completa sau partiala suplimentara a cromozomului 21, potrivit National Down syndrome Society. Din acest motiv, sindromul Down este uneori denumit trisomia 21.
Alte afecțiuni care pot fi diagnosticate folosind karyotyping includ:
sindromul Edward (trisomia 18)
sindromul Patau (trisomia 13)
- sindromul Turner (un X)
- sindromul Klinefelter XXY)
- Sindromul XYY
- Sindromul Triple X (XXX)
- De asemenea, un cariotip poate dezvălui deleții în cromozomii care sunt cauza principală a unor afecțiuni precum sindromul Cri-du-Chat (cromozomul 5) sau sindromul Williams (cromozomul 7) ca translocații în care o parte a cromozomului se găsește sau se comută cu o altă parte a unui cromozom diferit.
- De la 2% până la 3% din cazurile de sindrom Down sunt cauzate, de exemplu, de o translocație pe cromozomul 21.
Posibilitatea ca un cariotip să dezvăluie o problemă genetică serioasă în tine sau într-un copil nenăscut poate face ideea de a avea un înfricoșător, dar ține cont de faptul că cu cât mai multe cunoștințe aveți despre o preocupare de sănătate, veți putea să vă ocupați de aceasta.
