Boala Canavan este una dintre grupurile de tulburări genetice numite leucodistrofii care duc la defecte în mantaua mielinei care acoperă celulele nervoase din creier. În boala Canavan, o mutație genetică pe cromozomul 17 provoacă o deficiență a unei enzime numite aspartoacilasă. Fără această enzimă apare un dezechilibru chimic care provoacă distrugerea mielinei în creier. Acest lucru face ca țesutul cerebral să devină degenerat în țesutul spongios plin de spații umplute cu lichid microscopic.
Boala Canavan este moștenită într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că un copil trebuie să moștenească o copie a genei mutante de la fiecare părinte pentru a dezvolta boala. Cu toate că boala Canavan poate apărea în orice grup etnic, aceasta apare mai frecvent printre evreii din Ashkenazi din Polonia, Lituania și Rusia de vest și printre Arabii Saudiți.
Simptomele
Simptomele bolii Canavan apar în copilăria timpurie și se agravează în timp. Acestea pot include:
scăderea tonusului muscular (hipotonia)
- mușchii gâtului slabi provoacă un control al capului scăzut
- capul anormal de mare (macrocefalie)
- picioarele sunt ținute anormal de drepte (hiperextensia)
- musculatura brațului tind să fie flexată
- pierderea abilităților motorii
- retard mental
- convulsii
- orbire
- dificultăți de hrănire
- Diagnostic
Dacă simptomele unui copil sugerează boala Canavan, pot fi efectuate mai multe teste pentru a confirma diagnosticul.
O tomografie computerizată (CT) sau imagistică prin rezonanță magnetică (IRM) a creierului va căuta degenerarea țesutului cerebral. Testele de sânge pot fi efectuate pentru a examina enzima lipsă sau pentru a căuta mutația genetică care provoacă boala.
Tratamentul
Nu există nici un tratament pentru boala Canavan, astfel încât tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor.
Terapia fizică, ocupațională și logopedică poate ajuta copilul să-și atingă potențialul de dezvoltare. Deoarece boala Canavan se înrăutățește treptat, mulți copii mor la vârsta tânără (înainte de vârsta de 4 ani), deși unii pot supraviețui în adolescență și în vârsta de 20 de ani.
Testele genetice
În 1998, Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi a adoptat o declarație de poziție care recomandă ca medicii să ofere teste de transport pentru boala Canavan tuturor persoanelor din mediul evreiesc Ashkenazi. Un purtător are o copie a mutației genetice, așa că el sau ea nu dezvoltă boala, dar poate trece mutația genetică la copii. Se estimează că 1 din 40 de persoane din populația evreiască Ashkenazi poartă mutația genetică pentru boala Canavan.
Se recomandă ca cuplurile cu risc de a transporta gena mutantă să fie testate înainte de conceperea unui copil. Dacă rezultatele testului arată că ambii părinți sunt purtători, un consilier genetic poate oferi mai multe informații despre riscul de a avea un copil cu boala Canavan. Multe organizații evreiești oferă teste genetice pentru boala Canavan și alte tulburări rare în Statele Unite, Canada și Israel.
