Boala Kennedy, cunoscută și sub denumirea de atrofie musculară spinală sau SBMA, este o tulburare neurologică moștenită. Boala Kennedy afectează celulele nervoase specializate care controlează circulația musculară (în special, neuronii motori inferiori), care sunt responsabili pentru mișcarea multor mușchi ai brațelor și picioarelor. De asemenea, afectează nervii care controlează mușchii bulbari, care controlează respirația, înghiți și vorbesc.
Boala Kennedy poate duce, de asemenea, la androgen (hormoni masculini) insensibilitate care cauzează sânii mărită la bărbați, scăderea fertilității și atrofia testiculară.
Boala Kennedy este cauzată de un defect genetic asupra cromozomului X (feminin). Deoarece bărbații au doar un cromozom X, aceștia sunt cei mai grav afectați de tulburare. Femeile, care au două cromozomi X, pot purta gena defectă pe un cromozom X, dar celălalt cromozom X normal diminuează sau ascunde simptomele tulburării. Boala Kennedy se estimează că survine la 1 din 40 000 de persoane din întreaga lume.
Simptomele bolii Kennedy
În medie, simptomele încep în rândul persoanelor cu vârsta cuprinsă între 40 și 60 de ani. Simptomele apar lent și pot include:
- slăbiciune și crampe musculare la nivelul brațelor și picioarelor
- slăbiciune a mușchilor feței, gurii și limbii. Bărbatul se poate zdruncina sau se mișcă, iar vocea poate deveni mai nazală.
- Mișcări de mușchi mici care pot fi văzuți sub piele. ○ Tremor sau tremurând cu anumite poziții. Mâinile se pot tremura când încercați să ridicați sau să țineți ceva.
- Amorțeală sau pierderea senzației în anumite zone ale corpului.
- Boala Kennedy poate avea alte efecte asupra corpului, incluzând:
Gynecomastia, adică extinderea țesutului mamar la bărbați
- Atrofia testiculară, în care organele de reproducere masculine se diminuează în dimensiune și își pierd funcția.
- Diagnosticul afecțiunii
Există o serie de tulburări neuromusculare cu simptome asemănătoare bolii Kennedy, astfel încât diagnosticarea greșită sau subdiagnosticul pot fi frecvente.
Deseori, persoanele cu boala Kennedy se crede că au o scleroză amiotrofică laterală (ALS sau boala Lou Gehrig). Cu toate acestea, ALS, precum și alte tulburări similare, nu includ tulburări endocrine sau pierderea senzației.
Un test genetic poate confirma dacă defectul bolii Kennedy este prezent pe cromozomul X. În cazul în care testarea genetică este pozitivă, nu trebuie efectuate alte teste deoarece diagnosticul se poate face numai din testul genetic.
Tratamentul pentru SBMA
boala Kennedy sau SBMA nu afectează speranța de viață, astfel încât tratamentul este axat pe menținerea funcției musculare individuale optime pe tot parcursul vieții sale, prin unele dintre următoarele tipuri de terapie:
terapie fizică
- terapie ocupațională
- terapie vorbire
- Aceste tipuri de terapie sunt importante pentru menținerea abilităților individului și pentru adaptarea la progresia bolii. Echipamentele adaptate, cum ar fi utilizarea de bastoane sau scaune cu rotile motorizate, pot contribui la menținerea mobilității și a independenței.
Consiliere genetică
Boala Kennedy este legată de cromozomul X (feminin), deci dacă o femeie este un purtător al genei defecte, fiii ei au o șansă de 50% având tulburarea și fiicele ei au o șansă de 50% de a fi un purtător .
Părinții nu pot trece boala Kennedy la fiii lor. Fiicele lor, totuși, vor fi purtători ai genei defecte.
