Boala Norrie este o tulburare moștenită care duce la orbire la naștere sau la scurt timp după, pierderea auzului și întârzierea dezvoltării. Mutațiile din gena NDP pe cromozomul X cauzează boala Norrie. Este moștenit într-un model recesiv legat de X. Din acest motiv, boala Norrie afectează mai ales băieții. Nu se știe cât de des apare boala Norrie.
Simptomele
Simptomele bolii Norrie pot include:
- orbire la ambii ochi la naștere sau la scurt timp după
- elevii apar albi atunci când lumina este strălucitoare pe ele (leucocoria)
- părțile colorate ale ochilor (irisuri) se pot micșora după naștere
- ochi pot să se micșoreze după naștere
- tulbureală în lentilele ochilor (cataractă)
- pierdere de auz ușoară până la profunzime se poate dezvolta în timp
- întârzieri de dezvoltare în abilitățile motorii, cum ar fi ședința și mersul pe jos
- întârzierea mintală ușoară până la moderată
boala Norrie poate provoca, de asemenea, probleme cu circulația , respirație, digestie și excreție.
Diagnosticul
Dacă simptomele copilului sugerează boala Norrie, medicul ocular (oftalmolog) va examina ochii copilului. Dacă boala Norrie este prezentă, oftalmologul va vedea o retină anormală la nivelul ochiului. Diagnosticul poate fi, de asemenea, confirmat prin testarea genetică pentru mutația genei NDP pe cromozomul X.
Tratamentul
Nu există un tratament specific pentru boala Norrie și nici o modalitate de a opri sau inversa pierderea vederii și eventual auzul. Tratamentul medical poate fi necesar pentru alte probleme pe care le poate provoca boala, cum ar fi respirația sau digestia. Un copil cu boala Norrie va avea nevoie de o educație specială datorită afectării sale vizuale și pierderii auzului.
