Dwarfismul înseamnă că o persoană are statură scurtă din cauza unei stări genetice sau medicale, cu o înălțime a adulților de 4 picioare, 10 inci sau mai puțin. Există aproximativ 300 de tipuri de dwarfism. Persoanele cu aceste afecțiuni au de obicei inteligență și abilități normale, deși unele condiții pot provoca alte probleme de sănătate.
Termenii de obicei preferați de persoanele care au această afecțiune sunt mai degrabă "scurte-statured" sau "little person" decât pitici.
Termenul de pisică este acum considerat ofensator de către mulți oameni.
Categorii de nupțiști
Există două categorii principale de dwarfism:
- Naturism disproporționat: Aceasta înseamnă că o persoană are niște părți medii ale corpului, cum ar fi capul și / sau trunchiul, și unele părți mai scurte decât cele normale a corpului, cum ar fi picioarele și brațele. Cel mai frecvent tip de nanism disproporționat (și cel mai frecvent tip de narkism, în general) este achondroplasia, în care o persoană are un trunchi de dimensiuni normale și membre scurte.
- Naturism proporțional: Aceasta înseamnă că persoana este mai mică decât media peste tot. Dwarfismul cu deficit de hormon de creștere, narkismul primordial și sindromul Seckel sunt toate tipurile de nanism proporțional. Tipurile de narkism au cauze și caracteristici fizice diferite, deși toate cele afectate de aceste condiții sunt scurte. Majoritatea condițiilor sunt genetice și prezente la naștere. ◊ Achondroplasia – Cel mai comun tip de nunism
Achondroplasia reprezintă 75% din toate cazurile de ngrimism și are loc într-una din cele 15.000 până la 40.000 de nașteri.
Cu achondroplasia, există o problemă cu gena care spune corpului să transforme cartilajul în os, în timp ce crește (mai ales în oasele lungi). Caracteristicile fizice ale acestui tip de nanism includ:
Corpul superior are o dimensiune medie, dar brațele și picioarele sunt mult mai scurte.
Capul este de obicei mai mare decât media.
- Fruntea este proeminentă.
- De obicei, degetele sunt mai scurte decât media.
- Adulții pot dezvolta un arc al spatelui inferior sau picioarele înclinate.
- Înălțimea medie pentru un adult este puțin peste 4 metri.
- Cauzele nupțialismului
- Majoritatea persoanelor cu nanism suferă mutații genetice (modificări ale genelor specifice) care interferează cu dezvoltarea normală a cartilajului și a oaselor din organism. Deoarece brațele și picioarele au cele mai lungi oase, orice interferență în dezvoltarea normală a oaselor are ca rezultat, de obicei, membre mai scurte, ceea ce duce la o statură scurtă.
Schimbarea genetică care provoacă nargismul este fie trecută de la părinte la copil (moștenită), fie se produce atunci când o mutație (schimbare genetică) are loc în ouă sau în celula spermei înainte de concepție. Două persoane cu statut redus pot avea un copil fără pitici, în timp ce părinții cu dimensiuni medii pot da naștere unui copil cu achondroplasie.
Unele tipuri non-genetice de dwarfism pot fi cauzate de o deficiență a hormonului de creștere sau pot apărea dacă un copil sau corpul copilului nu primește substanțele nutritive care sunt necesare pentru creștere și dezvoltare adecvată. Aceste cazuri sunt de obicei tratate de un specialist.
Obținerea unei diagnostice
Majoritatea cazurilor de achondroplasie pot fi diagnosticate înainte de naștere (prin utilizarea ultrasunetelor în etapele ulterioare ale sarcinii).
Ultrasunetele pot arăta brațele și picioarele mai scurte decât cele medii, precum și dacă capul copilului este mai mare decât media.
Există unele tipuri de dwarfism care pot fi diagnosticate chiar mai devreme în timpul sarcinii și există și alte tipuri care nu pot fi diagnosticate decât după naștere.
Nu există nici un remediu pentru narkismul provocat de tulburările genetice. Prevenirea sau tratarea preocupărilor legate de sănătate este singura cale de acțiune disponibilă în acest moment pentru persoanele mici și familiile acestora.
Dacă un copil nu primește un diagnostic de nurism, el sau ea poate pur și simplu să fie pe partea scurtă a spectrului normal de creștere.
