Bolile de urină de sirop maple (MSUD) este o tulburare genetică care provoacă leziuni cerebrale și degenerare progresivă a sistemului nervos. Defectele genetice care produc MSUD au ca rezultat un defect al enzimei denumite alfa-cetoacid dehidrogenază cu catenă ramificată (BCKD), care este necesar pentru distrugerea aminoacizilor leucină, izoleucină și valină. Fără enzima BCKD, acești aminoacizi se acumulează până la niveluri toxice în organism.
MSUD își ia numele din faptul că, la momentele în care nivelurile de aminoacizi din sânge sunt ridicate, urina are un miros dulcetic distinctiv.
Boala de sirop de urzeală are loc în aproximativ 1 la 180.000 de născuți vii și afectează atât bărbații, cât și femeile. MSUD afectează persoanele de orice origine etnică, dar rate mai mari ale tulburării apar în populațiile în care există numeroase intermarari, cum ar fi comunitatea menonită din Pennsylvania (S.U.A.).
Simptomele
Există mai multe tipuri de boli de urină de sirop de arțar. Forma cea mai frecventă (clasică) va produce, de obicei, simptome la nou-născuții în vârstă de 4 până la 7 zile. Aceste simptome pot include:
- Hrănire slabă
- Vărsături
- Scădere în greutate scăzută
- Creșterea letargiei (greu de trezit)
- Miros caracteristic de zahăr ars în urină
- Schimbări ale tonusului muscular, spasme musculare și convulsii
Dacă sunt lăsate netratate, cu primele luni de viață.
Persoanele cu MSUD intermitent, cea de-a doua formă cea mai comună a tulburării, se dezvoltă în mod normal, dar când sunt bolnavi prezintă semnele MSUD clasice.
Intermediul MSUD este o formă mai rară. Persoanele cu acest tip au 3-30% din nivelul normal al enzimei BCKD, astfel încât simptomele pot începe la orice vârstă.
În MSID responsabilă cu tiamina, indivizii arată o anumită îmbunătățire atunci când se administrează suplimente de tiamină.
O formă foarte rară a tulburării este MSUD cu deficit de E3, în care indivizii au enzime metabolice deficitare suplimentare.
Diagnosticul
Dacă boala de urină de sirop de arțar este suspectată pe baza simptomelor fizice, în special a mirosului caracteristic al urinei, aminoacizii se pot face. Dacă este detectată alloizoleucina, diagnosticul este confirmat. Screeningul de rutină al nou-născuților pentru MSUD se face în mai multe state din SUA
Tratamentul
Tratamentul principal pentru boala de urină de sirop de arțar este restricționarea formelor dietetice ale celor trei aminoacizi leucină, izoleucină și valină. Aceste restricții alimentare trebuie să fie pe toată durata vieții. Există mai multe formule comerciale și alimente pentru persoanele cu MSUD.
O preocupare pentru tratamentul MSUD este că atunci când un individ afectat este bolnav, rănit sau are o intervenție chirurgicală, tulburarea este exacerbată. Majoritatea persoanelor fizice vor necesita spitalizare în aceste vremuri pentru gestionarea medicală pentru a preveni complicațiile grave.
Din fericire, cu respectarea restricțiilor dietetice și a controalelor medicale periodice, persoanele cu boală de urină de sirop de arțar pot trăi vieți lungi și relativ sănătoase.
