Fără prezența nou-născutului, fibroza chistică (CF) nu este diagnosticată până când simptomele nu încep să apară și sunt suficient de avansate pentru a provoca creșterea întârziată și problemele respiratorii. De obicei, acest lucru se întâmplă în primii doi ani de viață – dar până la momentul diagnosticului, daunele au fost deja făcute. Cu toate acestea, prin screening-ul nou-născut, CF este diagnosticat în primele câteva săptămâni de viață, iar bebelușii pot începe imediat tratamentul, evitând astfel malnutriția și suferința respiratorie, care altfel ar fi inevitabile.
Diagnosticul precoce și tratamentul au, de asemenea, potențialul de a crește speranța de viață a persoanelor cu CF. Persoanele care trăiesc în prezent cu fibroză chistică se pot aștepta în mod realist să trăiască la mijlocul anilor treizeci, dar unele studii prevăd că bebelușii născuți astăzi cu CF vor trăi în cei cincizeci de ani din cauza diagnosticului precoce și a unui tratament mai bun.
Procesul de screening
Screening-ul nou-născut pentru fibroza chistică este un test pentru a detecta posibilitatea
de a avea fibroză chistică. Este primul pas într-un proces care duce în cele din urmă la un diagnostic de fibroză chistică, identificarea transportatorilor de CF sau elimină ambele posibilități. Dacă rezultatele screening-ului inițial sunt pozitive, aceasta nu înseamnă că un copil are fibroză chistică. O examinare pozitivă înseamnă pur și simplu că trebuie efectuate teste suplimentare pentru a determina semnificația rezultatului pozitiv. Primul pas – Ridicarea steagului roșu Primul pas al screening-ului nou-născut este un test de sânge care se face la câteva zile după naștere.
Sângele este extras de la copil și trimis la un laborator de stat pentru a examina mai multe tulburări. Testul de screening pentru CF caută nivele ridicate ale unei substanțe numite tripsinogen imunoreactiv (IRT), care este o enzimă creată de pancreas. Bebelușii născuți cu fibroză chistică au adesea niveluri ridicate de IRT în sângele lor, dar alte condiții pot determina creșterea enzimei.
Dacă screeningul nou-născut pentru CF este pozitiv, înseamnă că s-au detectat niveluri ridicate de IRT. Fiecare stat stabilește propriile orientări pentru nivelurile normale și anormale ale IRT. Unele state au o valoare fixă care reprezintă un nivel pozitiv și unele state selectează un procent din cele mai ridicate niveluri IRT raportate în fiecare zi.
Pasul al doilea – Testarea genetică
În cazul în care screening-ul inițial al nou-născutului pentru IRT este pozitiv, majoritatea statelor efectuează un alt test asupra sângelui pentru a afla dacă copilul are o mutație a regulatorului de conduită transmembranară chistică (CFTR). Există mai mult de 1200 de mutații cunoscute în gena CFTR care provoacă fibroză chistică. Nu este practică sau posibilă din punct de vedere financiar să le testezi pe toate, dar majoritatea statelor testează pentru câteva dintre cele mai frecvente mutații. Din nou, fiecare stat decide care mutații să includă în panoul de testare.
Dacă se detectează o mutație a genei CFTR, bebelușul este fie un transportor CF, fie are boală de fibroză chistică. Laboratorul de stat va notifica medicul primar al bebelușului și, în unele state, va notifica de asemenea departamentul de sănătate al județului sau altă agenție care este aprobată și instruită pentru a asigura urmărirea familiilor.
Dacă nivelurile IRT sunt ridicate, dar nu este detectată nici o mutație a genei CFTR, rezultatele ambelor teste sunt trimise medicului de îngrijire primară a copilului, care va determina dacă sunt necesare teste suplimentare.
Treilea pas – Testul transpirației
Testul cu clorură de sudoare sau testul de transpirație a fost testul standard de aur utilizat pentru diagnosticarea fibrozei chistice timp de mulți ani. Testul măsoară cantitatea de sare din sudoarea unei persoane, care este mai mare decât cea normală la persoanele cu CF. Conținutul de cloruri mai mare de 60 mmol / l este considerat un rezultat pozitiv.
Atunci când medicul primar de îngrijire primește rezultatele analizei nou-născute de la laboratorul de stat, el sau ea va decide dacă trebuie efectuate teste suplimentare. Dacă nivelurile IRT au fost ridicate, dar nu a fost detectată nici o mutație CFTR, medicul primar poate comanda oricum un test de transpirație doar în cazul în care copilul are una dintre cele mai puțin frecvente mutații care nu a fost inclusă în panoul de testare genetică.
Dacă screening-ul nou-născutului a detectat o mutație CFTR, medicul de îngrijire primară va comanda un test de transpirație pentru a determina dacă copilul are boala CF. Dacă testul cu clorură de transpirație este pozitiv, bebelușul are fibroză chistică și, de obicei, va fi referit la un centru acreditat de CF pentru a începe tratamentul. Dacă testarea genetică a evidențiat o mutație în gena CFTR, dar testul de clorură de sudoare este negativ, bebelușul este un transportator CF, dar nu are boala și nu necesită tratament. În ambele cazuri, consilierea genetică se face de obicei cu familia pentru a explica implicațiile pe termen lung ale rezultatelor.
