Testarea genetică în boala Parkinson poate juca un rol important în diagnosticarea bolii. Oamenii de știință speră că cunoștințele furnizate de genetică vor contribui, în cele din urmă, la încetinirea sau stoparea progresului acesteia.
Genele sunt transmise în ADN-ul nostru, unități de moștenire care determină trăsăturile care sunt transmise de la părinte la copil. Moștenim aproximativ 3 miliarde de perechi de gene de la mamele și tații noștri.
Ei determină culoarea ochilor noștri, cât de înalți putem fi și, în unele cazuri, riscul pe care îl avem în dezvoltarea anumitor boli.
Ca medic, știu rolul pe care îl joacă genetica în determinarea sănătății noastre. Gradul de influență pe care genele noastre îl variază în funcție de boală, dar atât factorii de mediu, cât și genetica contribuie într-o oarecare măsură la dezvoltarea bolii.
Testarea genetică în boala Parkinson
În boala Parkinson, marea majoritate a cazurilor sunt ceea ce noi numim sporadic fără o cauză identificabilă. Aceste cazuri "non-familiale" nu înseamnă că alți membri ai familiei au Parkinson. Cu toate acestea, aproximativ 14% dintre persoanele afectate de Parkinson au o rudă de gradul întâi (părinte, frate sau copil) care trăiește, de asemenea, cu boala. În aceste cazuri familiale, genele mutante care cauzează această boală pot fi moștenite fie într-un model dominant, fie într-unul recesiv.
Multe rude afectate de-a lungul diferitelor generații sunt de obicei găsite în familii care au o genă Parkinson dominantă. Un exemplu de acest tip de moștenire este mutația genetică SNCA care are ca rezultat producerea unei proteine numite alfa-synuclein. Această proteină constituie corpurile Lewy care se găsesc în creierul persoanelor cu Parkinson. Alte mutații – LRRK2, VPS35 și EIF4G1 – sunt, de asemenea, moștenite în mod dominant. ◊ În schimb, mutațiile recesive care acționează ca un factor de risc pentru dezvoltarea bolii Parkinson sunt reprezentate de cazuri într-o singură generație ca și la frații. Mutațiile genetice PARKIN, PINK1 și genele DJ1 sunt exemple ale acestui tip de moștenire.
Acestea sunt unele dintre mutațiile care sunt cunoscute, dar există mai multe care sunt descoperite în mod continuu. Țineți minte, totuși, că majoritatea formelor genetice au rate scăzute de exprimare sau penetrare, ceea ce în principiu înseamnă că doar pentru că aveți gena nu înseamnă că veți obține Parkinson. Chiar și în cazul mutațiilor LRRK2, care sunt dominante în natură, prezența genei nu echivalează cu dezvoltarea bolii.
Când ar trebui să se efectueze teste genetice pentru Parkinson?
Medicul dumneavoastră vă poate sugera dacă diagnosticul Parkinson vine la o vârstă fragedă (mai puțin de 40 de ani), dacă mai mulți rude din istoria familială au fost, de asemenea, diagnosticate cu aceleași sau dacă aveți un risc crescut pentru Parkinson familial pe baza etnicitatea ta (cei cu origini evreiești din Ashkenazi sau medii nord-africane).
Cu toate acestea, care este avantajul de a avea testarea efectuată în prezent?
Informația poate fi importantă pentru planificarea familială a unor indivizi, deși așa cum am spus chiar dacă gena este transmisă asupra ei, nu este în mod necesar egală cu dezvoltarea bolii. Totusi, riscul este mai mare in cazul mutatiilor genetice dominante comparativ cu cele recesive, in medie daca o persoana are o ruda de gradul I cu Parkinsons (de exemplu, un parinte sau un frate), riscul de a dezvolta boala este cu 4-9% populația generală.
Rețineți că, în prezent, pentru persoana testată, nu există schimbări în tratamentul bolii Parkinson pe baza rezultatelor genetice. Totuși, în viitor, atunci când există tratamente pentru a încetini apariția bolii sau pentru a împiedica dezvoltarea acesteia, atunci identificarea acelor persoane expuse riscului va fi foarte importantă.
Testarea și cercetarea genetică pentru Parkinson
Deși nu există nici un beneficiu direct pentru tine în prezent, rezultatele testelor genetice pot contribui la continuarea cercetării Parkinson, permițând oamenilor de știință să înțeleagă mai bine boala și, în consecință, să dezvolte noi tratamente. De exemplu, o mutație în gena care codifică proteina alfa-synucleină (SNCA) conduce la un tip specific de boală Parkinson familială. Deși această mutație reprezintă doar un procent mic de cazuri, cunoașterea acestei mutații a avut efecte mai largi. Studiul acestei mutatii genetice a condus la descoperirea ca alfa-synucleina se imprastie impreuna pentru a forma corpuri Lewy care au fost gasite in mod constant in creierul tuturor indivizilor cu boala Parkinson nu doar a celor cu mutatie SNCA. Astfel, o mutație genetică a condus la o descoperire critică în domeniul cercetării Parkinson.
