Sindromul Cornelia de Lange (CDLS), de asemenea cunoscut sub numele de sindrom Bachmann-de Lange, este o tulburare genetică care provoacă un aspect distinct care este prezent de la naștere. Boala poate afecta mai multe părți ale corpului și variază de la ușoară la severă. CDLS pot fi moștenite; totuși, cele mai multe cazuri sunt cauzate de noi mutații.
Până în prezent, CDLS a fost legată de mutații în genele NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 și SMC3.
Majoritatea cazurilor sunt rezultatul mutațiilor genei NIPBL. Aproximativ 30% din cazuri nu au nicio legătură cu nici una dintre aceste mutații genetice. Condiția se estimează că va afecta oriunde de la 1 din 10.000 la 30.000 de nou-născuți. Mai mulți oameni pot avea această afecțiune, deoarece cazurile ușoare pot merge nediagnosticate. CDLS pot fi definitiv diagnosticate prin teste genetice.
Caracteristici fizice distincte
Multe dintre simptomele sindromului Cornelia de Lange sunt prezente la naștere. Persoanele cu CDLS au caracteristici specifice ale feței, cum ar fi:
- Sprancene combinate care apar arcuite și bine definite (99 la sută din cazuri)
- Genele lungi cu buclă (99 la sută din cazuri)
- Paralele mici din față și din spate (92 la sută din cazuri) (la 88 la suta din cazuri)
- Unghiurile in jos ale gurii si buzele subtiri (94 la suta din cazuri)
- Falla inferioara inferioara si / sau falca superioara proeminenta (84 la suta din cazuri)
- Cleavaj palat
- Alte anomalii fizice care pot să fie prezenți la naștere:
Cap foarte mic (microcefalie) (98 la sută din cazuri)
- Probleme de ochi și viziune (50 la sută din cazuri)
- Păr excesiv de corp, care poate să slăbească pe măsură ce copilul crește (78 la sută din cazuri) cazuri)
- Gât scurt (66 la sută din cazuri)
- Anomalii ale mâinii, cum ar fi degetele lipsă, mâinile foarte mici și / sau abaterea interioară a degetelor palpitante
- Defecte ale cordului
- Copiii cu sindrom Cornelia de Lange se nasc în general mici, uneori prematur. Cei afectați pot avea mușchi foarte tensionați, probleme de hrănire și un strigăt scăzut, slab. Copiii cu CDLS pot avea de asemenea reflux gastroesofagian, precum și convulsii.
Probleme de limbă și comportament
Copiii cu sindrom Cornelia de Lange nu se dezvoltă la fel de repede ca și ceilalți copii. Majoritatea au dizabilități mintale ușoare până la moderate, dar unele pot fi profund dezactivate (cu o gamă de IQ de 30-85). Din cauza problemelor cu gura, auzul și dezvoltarea, copiii cu CDLS încep de multe ori să vorbească mai târziu decât colegii lor.
Problemele comportamentale pentru copiii cu CDLS pot include hiperactivitate, auto-vătămare, agresivitate și tulburări de somn. Acești copii pot avea, de asemenea, un sindrom asemănător autismului, datorită capacității diminuate de a se raporta la alte persoane, comportamente repetitive, dificultăți în exprimarea feței și întârzieri ale limbajului.
Tratamentul CDLS
