Ce este boala Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
Boala Creutzfeldt-Jakob (pronunțată CROYZ-simț YAH-cob) este o tulburare neurodegenerativă foarte rară a creierului care afectează aproximativ o persoană dintr-un milion. Este unul dintre mai multe tipuri de boli prionice.
CJD poate fi denumit și encefalopatia spongiformă transmisibilă, vCJD și boala Jacob-Creutzfeldt.
Prevalența
Statele Unite au aproximativ 200-300 de cazuri pe an.
Vârsta medie de debut este de 60 de ani.
Simptomele CJD
Simptomele foarte timpurii includ retragerea de tip depresie, schimbările de dispoziție și lipsa de interes pentru oameni sau circumstanțe. Rapid se dezvoltă și alte simptome, inclusiv probleme de memorie, schimbări de comportament, coordonare slabă, mers pe jos și tulburări de vedere.
Deoarece boala continuă să progreseze, persoanele cu CJD pot prezenta halucinații, psihoze, deteriorarea coordonării, mișcări involuntare, brațe și picioare foarte slabe, abilitatea slabă de a înghiți și vorbi și alte tulburări mintale. În cele din urmă, persoana poate intra într-o comă.
Categorii de CJD
- Sporadic
Sporadic CJD conturile pentru aproximativ 85% din toate cazurile de boala. Sporadic înseamnă că nu există o cauză clară.
- Ereditar
Potrivit Institutului Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, cazurile moștenite reprezintă de aproximativ 5% la 10% la sută. Gena proteinei prion devine anormala la persoanele cu toate tipurile de CJD. La pacienții care au forma familială, au fost găsite mutații în gena proteinei prionice care determină anomalii ale proteinelor. Acești oameni prezintă de obicei un istoric familial de boală prionică.
- Acceptat
Există trei tipuri de CJD dobândite. Acestea includ:
- Iatrogenic
Aceasta se referă la CJD care este contractată prin proceduri medicale, cum ar fi instrumente nesterilizate sau transplanturi de țesut infectat. - Kuru
CJD pot fi dobândite prin canibalism, care este numit Kuru. Aceasta datează din anii 1950, când oamenii din tribul Fore din Papua, Noua Guinee au dezvoltat multe cazuri de CJD deoarece practicile lor funerare au inclus femei și copii care mănâncă creierul decedatului. Pe măsură ce această practică a încetat, cazurile de CJD au scăzut, dar acest lucru a durat câțiva ani, deoarece perioada de incubație pentru CJD pare să fie de 40 de ani.
- Varianta
Varianta CJD este considerată a fi cauzată de consumul de carne infectată și poate să apară la persoanele mai tinere, cu o vârstă medie de apariție la 28 de ani. Aceasta este adesea numită în mod incorect boala vacă nebună sau encefalopatia spongiformă bovină. Boala vacii nebune apare numai la vaci; când este transmisă oamenilor, se numește varianta CJD. Acest tip de CJD este foarte rar; doar trei cazuri au fost documentate în Statele Unite, dintre care două persoane care au fost anterior în afara țării.
Diagnosticarea CJD
Ca și alte tulburări neurologice, nu există un test simplu pentru a diagnostica CJD. Primul scop al medicului este acela de a exclude alte condiții care ar putea provoca demența, în special deoarece unele cauze ale demenței sunt reversibile, cum ar fi hidrocefalia de presiune normală și deficiența de vitamina B12.
Pentru a determina probabilitatea apariției CJD, pot fi utilizate teste precum robinetul spinos, EEG, CT și RMN.
Pentru a confirma un diagnostic, chirurgii pot face o biopsie prin îndepărtarea unei mici bucăți de creier pentru a testa. Cealaltă opțiune este efectuarea unei autopsii după moarte. Cu o biopsie și autopsie, există riscul ca chirurgul să se infecteze cu CJD atunci când el sau ea se ocupă de țesutul cerebral. În varianta CJD, s-au confirmat cazuri după îndepărtarea și testarea amigdalelor unei persoane.
Prin urmare, este foarte important să se ia măsuri de precauție adecvate în timpul unei proceduri.
Cum este CJD diferit de Alzheimer? Progresia CJD este mult mai rapidă decât în cazul bolii Alzheimer. Persoanele cu CJD mor de multe ori în câteva săptămâni până la un an. În cazul bolii Alzheimer, există de obicei un declin lent pe parcursul mai multor ani.
Tratamentul CJD
