Există câteva teste de screening seric (teste de sânge) disponibile în timpul sarcinii, care vă pot estima șansele de a avea un copil cu sindrom Down.
În timp ce aceste teste variază în funcție de momentul în care sunt efectuate în timpul sarcinii și de sensibilitatea lor (probabilitatea de a vă da un răspuns corect), toți aceștia măsoară substanțele care sunt făcute fie de făt, fie de placentă.
Principalul avantaj al screening-ului seric în comparație cu testele de diagnosticare este că nu există riscul de avort spontan asociat cu acestea.
Testul de screening pentru primul trimestru: hCG și PAPP-A
Pe parcursul primului trimestru, două substanțe numite hCG și PAPP-A se găsesc în sângele mamei. Aceste substanțe pot fi măsurate (în mod tipic între 10 și 14 săptămâni de sarcină) și folosite pentru a indica șansa unei femei de a avea un copil cu sindrom Down (care este trisomia 21).
HCG (gonadotropină corionică umană)
HCG este un hormon produs de placentă. De fapt, foarte devreme în timpul sarcinii, este substanța detectată în urină la domiciliu și la biroul medicului și la testele de sarcină în sânge.
Sarcina în care fătul are sindrom Down are tendința de a avea niveluri mai ridicate de hCG decât alte sarcini.
Femeile cu niveluri scăzute de sânge ale PAPP-A la 10 până la 14 săptămâni de gestație au o șansă crescută pentru ca bebelușul lor să aibă sindrom Down.
Nivelele scăzute de PAPP-A pot indica, de asemenea, un risc crescut de restricție a creșterii intrauterine, livrare prematură, preeclampsie și naștere mortală.
Rezultatele testului de sânge pentru sindromul Down
Rezultatele acestui test de sânge pentru hCG și PAPP-A sunt raportate ca "screen negative" sau "screen positive" și oferă doar o estimare a șanselor de a avea un copil fie cu trisomie 21. Cu alte cuvinte, acest test de sânge nu face diagnosticarea sindromului Down.
Rezultatele negative ale ecranului
Rezultatele "ecran negative" înseamnă că șansa dumneavoastră de a avea un copil cu sindrom Down este scăzută. Chiar și așa, este important să rețineți că un rezultat "negativ pe ecran" nu garantează că nu există defecte congenitale. Dacă aveți un rezultat "negativ pe ecran", nu vi se va oferi teste de diagnosticare ulterioare cu un CVS sau amniocenteză. (Aceste teste pot diagnostica sindromul Down, spre deosebire de testele de sânge de screening).
Pe de altă parte, vi se va oferi un alt test de sânge, efectuat în al doilea trimestru, care măsoară o substanță numită AFP. Cantitatea de AFP prezintă ecrane pentru defecte de tub neural deschise, cum ar fi anencefalia și spina bifida.
Rezultatele pozitive ale ecranului
Rezultatele "pozitive pe ecran" înseamnă că șansa ca fătul să aibă sindrom Down este mai mare decât de obicei. Deci, cu acest rezultat, vor fi oferite teste diagnostice de urmărire cu CVS.
Este important de observat că un rezultat "pozitiv pe ecran" nu înseamnă că copilul are într-adevăr o anomalie cromozomială. De fapt, majoritatea femeilor cu rezultate "pozitive pe ecran" vor avea copii normali sănătoși.
Precizia rezultatelor pozitive și negative ale ecranului
Pentru a clarifica din nou, testele de screening seric nu vă dau un diagnostic, dar vă dau o estimare a șanselor de a avea un copil cu sindromul Down.
În timp ce precizia testării variază într-o anumită măsură de la laborator la laborator, testul de screening pentru hcG și PAPP-A în primul trimestru va detecta aproximativ 80% dintre copiii cu sindrom Down.
Această rată de detecție crește dacă utilizați acest test împreună cu un test de screening cu ultrasunete numit teste de transluciditate nuchală, care se efectuează și în primul trimestru.
În timp ce screening-ul primului trimestru al serului detectează aproximativ 80% din sarcini cu sindromul Down, acesta va "pierde" 20% (aproximativ 1 din 5) sarcini cu aceste afecțiuni.
Mai multe despre screening-ul cu ultrasunete Nuchal Translucency
Screening-ul Nuchal translucency este o ultrasunete specializată efectuată în primul trimestru care măsoară cantitatea de lichid din spatele gâtului copilului (transluciditatea nuchală).
Aceasta este o măsurare specializată și dificil de obținut, iar ultrasunetele pot fi efectuate numai de către cineva care a fost special instruit și certificat pentru obținerea acestei măsurători.
În general, o măsurare sub 3 mm este considerată normală sau "ecran negativă", iar o măsurare a translucidității nuchale de peste 3 mm este considerată anormală sau pozitivă pe ecran.
Cel mai adesea, măsurarea translucidității nuchale și valorile de screening ale serului în primul trimestru sunt combinate folosind un algoritm sau o formulă specială și vi se dă un set de rezultate de screening.
În cazul în care screening-ul dvs. translucidă nuchală este pozitiv, veți fi referit la un consilier genetic pentru a discuta rezultatele dvs. de screening, ce înseamnă acestea și opțiunile de testare a diagnosticului, cum ar fi CVS și amniocenteza.
Un alt test de screening pentru primul trimestru: Testul de sânge pentru ADN-ul celular
Este important de menționat că există un alt test de screening pentru sindromul Down, care are loc în primul trimestru, care detectează ADN-ul fără celule în sângele mamei. Acest test poate fi facut inca din 10 saptamani de gestatie si detecteaza pana la 99 la suta din sarcinile afectate de sindromul Down.
Dezavantajul testului este în aproximativ unu la cinci procente sau mai mult din probele de sânge, nu se pot obține rezultate, nici după repetarea testului. În plus, testul este costisitor. Acestea fiind spuse, femeile cu risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down suferă, în general, de acest test (de exemplu, femeile care au vârsta de 35 de ani sau mai mult în momentul livrării).
În plus, femeile care au un test "pozitiv pe ecran" pentru hCG și PAPP-A pot alege să se supună unui test ADN fără celule, în loc să efectueze un test de diagnosticare. În cazul în care testul ADN fără celule este pozitiv, se poate efectua un CVS sau o amniocenteză pentru a face un diagnostic.
Pe de altă parte, dacă testul ADN fără celule este negativ, testul original de sânge (hCG și PAPP-A) este de obicei considerat drept fals pozitiv.
Un cuvânt de la Verywell
După cum puteți vedea, există o serie de opțiuni de screening diferite pentru primul sfert de sindrom Down, inclusiv un test de sânge al hCG și PAPP-A, ultrasunete sau o combinație a celor două. În plus, pentru femeile cu risc crescut, există, de asemenea, testul de sânge al ADN-ului fără celule.
