De asemenea, cunoscut sub numele de:PCD, PCD cu situs solitus și sindromul ciliei imuabile ♣ Dischinezia ciliară primară (PCD) este o tulburare genetică rară care afectează aproximativ 1 în 16.000 de persoane. Cilia sunt structuri asemănătoare părului care aliniază anumite părți ale corpului, cum ar fi tubul eustachian și traheea. Cilia servesc o funcție importantă de a muta mucusul și alte materiale străine departe de organele care trebuie îndepărtate din corp.
În PCD, cilia nu mai funcționează în mod normal, ceea ce cauzează o întârziere în îndepărtarea resturilor, crescând riscul unei infecții. În PCD, organele abdomenului și pieptului se află în poziția lor normală. Există, de asemenea, subtipuri de PCD, cum ar fi sindromul Kartagener (situs inversus totalis), care are PCD, dar are, de asemenea, trăsături distinctive de a avea organe pe partea opusă a corpului. De exemplu, în locul splinei care se află pe partea stângă a corpului, aceasta se află pe partea dreaptă a corpului. Alte organe frecvent afectate de sindromul Kartagener includ: inima, ficatul și intestinele. Sindromul Kartagener este și mai rar, cu o incidență de aproximativ 1 din 32 000 de persoane.
Factorii de risc pentru diskinezia ciliară primară Diskinezia ciliară primară nu este o tulburare contagioasă. Puteți moșteni PCD numai atunci când sunteți născuți dacă ambii părinți au fie această tulburare sau sunt purtători ai tulburării. Este mai frecvent să fii un purtător al PCD deoarece are un model
autosomal recesiv de moștenire
.
Aceasta înseamnă că dacă un părinte vă dă gena responsabilă pentru PCD, dar celălalt părinte nu vă dă gena, nu veți moșteni PCD, ci veți fi cunoscut ca un transportator. Există mai multe tulburări genetice care pot provoca PCD cu toate acestea, în prezent nu puteți diagnostica purtătorii de diskinezie ciliară primară. Orice gena care afectează proteinele din cilia poate duce la PCD. Mutațiile la proteinele asociate cu cilia pot să scadă, să crească sau să oprească mișcarea asemănătoare undelor asociată cu funcția ciliară normală. Modificările funcției cilia pot provoca următoarele simptome legate de diskinezia ciliară primară:congestie nazală cronică, rinită sau infecții sinusale ○ otita medie cronică (infecții ale urechii) sau pierderea auzului
infertilitate
infecții frecvente ale căilor respiratorii cum ar fi pneumonia
tuse
- atelectază (pulmonar colaps)
- Diagnosticarea dischineziei ciliare primare
- Medicul dumneavoastră nu poate să caute în mod automat dischinezia ciliară primară, deoarece simptomele pot fi legate de multe tulburări care pot fi observate atât la copii, cât și la adulți. Atunci când se observă situs inversus totalis (organe situate anormal pe părțile opuse ale corpului), diagnosticul poate fi ușor. Cu toate acestea, atunci când plasarea de organe este normală, medicul dumneavoastră va trebui să efectueze teste suplimentare.
- Testul genetic
- este una dintre principalele metode care se utilizează pentru a diagnostica PCD, cu toate acestea există două metode comune utilizate pentru a evalua vizual problemele cu cilia:
- electroni și microscopie video
. Diferența dintre cele două teste este tipul de microscop utilizat.
Ambele teste cer medicului dumneavoastră să preleveze o probă fie din cavitatea nazală, fie din căile respiratorii pentru a analiza sub microscop. Radiații atașate la particule mici, de asemenea, cunoscute sub numele de particule radiomarcate , pot fi inhalate. Medicul dvs. va măsura apoi câte particule se întorc în timpul expirării. Când se întorc particule mai puțin decât cele așteptate, pot fi suspectate probleme ciliare. Medicul dvs. poate avea, de asemenea, tuinhalarea de oxid nitric
. Acest test nu este bine înțeles, însă atunci când expiră rezultate mai puțin decât cele normale, PCD poate fi suspectat.
Cilia normală de funcționare este, de asemenea, necesară pentru un sistem de reproducere sănătos. Datorită nivelului de disfuncție a cilia în tractul reproductiv,analiza spermei se poate dovedi de asemenea utilă în diagnosticarea PCD la adulți. Probele de spermă sunt apoi analizate sub microscop.Standardul de aur pentru testare este microscopia electronică. Acest lucru poate defini în mod clar dacă sunt sau nu anormalități structurale și funcționale cu cilia. ORL poate lua o mostră din nas sau din căile respiratorii pentru a obține un eșantion pentru acest test. Testarea genetică poate fi diagnosticată, totuși numai aproximativ 60% din cazurile de PCD au identificat codificarea genetică identificabilă.
Tratamentul diskineziei ciliare primare
Nu există nici un tratament pentru diskinezia ciliară primară. Tratamentul este legat de administrarea simptomelor și de încercarea de prevenire a infecțiilor. Pentru a ajuta la prevenirea infecțiilor urechilor, ORL-ul dvs. va pune probabil tuburi de urechi pentru a vă permite ca urechile să se scurgă în canalul urechii, deoarece transportul prin tubul eustachian este afectat. Alte tratamente pot include spălări nazale frecvente și spray-uri nazale antiinflamatorii. Tratamentul pentru problemele de respirație se concentrează pe îmbunătățirea abilității dumneavoastră de a tuse. Deoarece cilia afectată vă diminuează abilitatea de a elimina mucusul în căile respiratorii, tusea vă ajută să vă ajutați organismul în mișcarea mucusului din căile aeriene. Pentru a realiza acest lucru, puteți fi prescris: Fizioterapia toracică – dispozitive mecanice sau tehnici de mână pentru a încuraja tusea
Exercițiu – exercițiul cardio vă face să respirați mai greu, ceea ce ajută la mobilizarea secrețiilor din căile respiratorii
Medicamente – bronhodilatatoare și antiinflamatoare pentru a reduce umflarea și pentru a deschide căile respiratorii pentru a vă ajuta să tuseți sau să mutați orice mucus.
În scenariile cele mai nefavorabile, PCD care afectează plămânii pot duce la bronhiectazis. Cazurile severe nu vor putea fi tratate și va fi necesar un transplant pulmonar. Transplantul pulmonar va vindeca PCD în plămâni. Cu toate acestea, va trebui să faceți față tuturor tratamentelor și restricțiilor post-transplant necesare. Acesta este un tratament excelent atunci când este necesar, dar nu este o metodă bună de primă linie pentru tratarea PCD.
